巨趾症是一种以足趾体积增大为特征的先天性畸形，在四肢先天性畸形中的发生率很低，约为0.9%。因其发生率较低，临床上关于此病的文献记录亦较少，且多数为散发病例的个案报道，缺乏对该疾病系统的了解和认识以及治疗方法指南。需要强调的是，真性巨趾症不包括一些疾病的伴发局部肥大，如Proteus综合症、多发性神经纤维瘤病、Ollier's病(先天性多发内生软骨瘤病)，Mafucci's病、骨肥大性毛细血管瘤综合征、先天性淋巴管性水肿等。

　　先天性巨趾症的病因：

　　巨趾症是一种足趾部罕见的先天性畸形, 其病因不明,无遗传性,染色体研究未发现异常,后天随生长发育而逐渐加重, 生长发育停止即畸趾增大也停止,多由于神经纤维异常增生或淋巴、脂肪组织异常增生所致。也有人认为是神经纤维瘤病神经因素局部作用的结果。

　　先天性巨趾症的危害：

　　先天性巨趾症的危害主要表现在外观、功能及心理方面。

　　1、外观方面，巨趾症患者脚趾庞大，无法穿正常的鞋子，随着患儿年龄的增长，这种外形的不美观会越来越影响孩子的成长;

　　2、功能方面，脚趾会随着患儿的生理发育而不断长大，患儿可能会出现走路不稳、负重点改变等表现，影响正常行走功能;

　　3、心理方面：随着年龄的增长，患儿会越来越意识到自己脚趾的异常，会变的敏感与自卑，对患儿的健康成长极为不利。

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